Fenilchetonuria: cose da sapere

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FenilchetonuriaLa fenilchetonuria è una rara condizione in cui un bambino nasce senza la capacità di metabolizzare correttamente un aminoacido chiamato fenilalanina. Si tratta di una problematica ereditaria, dunque tramandata dai genitori ai figli. Affinché il bambino la abbia, però, devono averla entrambi i genitori, questo è uno dei motivi per cui questa problematica è così rara, e anche in questo caso c’è solitamente il 25% di probabilità che il bambino possa nascere con la fenilchetonuria.

La fenilalanina svolge un ruolo importante nella produzione di melanina da parte del corpo (la melanina è il pigmento responsabile del colore della pelle e dei capelli). Per questo motivo i neonati con quest condizione hanno spesso la pelle, i capelli e gli occhi più chiari rispetto anche a fratelli o sorelle che non ne soffrono.

Nei casi più gravi i problemi possono portare ad una ritardata abilità mentale e sociale, possono soffrire di iperattività, tremori e spasmi delle braccia.

Tipica della malattia è la puzza di topo emanata dai soggetti: respiro, pelle, cerume e urine possono averlo ed è causata dall’accumulo di fenilalanina nel corpo.

La fenilchetonuria può essere facilmente rilevata con un semplice esame del sangue, che si fa prima ancora che il piccolo lasci l’ospedale dopo la nascita prendendone alcune gocce di sangue. Se il test è positivo, dovranno essere fatti ulteriori esami del sangue e delle urine, oltre che test genetici, per confermare la diagnosi.

C’è di positivo che la fenilchetonuria è una malattia curabile. Il trattamento prevede una dieta (che deve essere rigorosamente rispettata) che includa un bassissimo consumo di fenilalanina, in particolare quando il bambino è in crescita (in maniera particolare durante il primo anno di vita, altrimenti si rischiano della disabilità mentali). Particolarmente importante per le donne che hanno la fenilchetonuria seguire la dieta giusta anche prima del concepimento e durante la gravidanza (il rischio è che l’accumulo di fenilalanina possa danneggiare il feto anche se il bambino non ha ereditato il gene difettoso).

Tra gli alimenti da escludere troviamo il latte, le uova e altri alimenti molto comuni, tra cui tutti quelli contenenti aspartame.

Insomma, una malattia genetica da tenere sotto controllo ma che può essere sconfitta e che, a patto di avere alcune accortezze, non danneggia la vita.

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